AMSTERDAM - Wetenschappers van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam en het Baylor College of Medicine in Texas (Verenigde Staten) hebben een genetische fout ontdekt die in verband kan staan met autisme. Daarover bericht AMC.nl.
Het TMLHE-gen, het gen waarin de fout ontdekt is, zorgt onder andere voor de aanmaak van carnitine, een stof die nodig is om energie uit vetten te kunnen halen. Mensen met een afwijkend TMLHE-gen kunnen zelf geen carnitine aanmaken. Alle benodigde carnitine moeten zij uit voedsel halen.
Volgens de onderzoekers komt een defect TMLHE-gen relatief vaak voor in families waarin verschillende zonen lijden aan een autismespectrumstoornis. Jongetjes met een carnitinetekort én gendefect zouden meer kans hebben om die stoornis te ontwikkelen.
© Nationale Onderwijsgids / Richard Heeres
