In Nederland kampt zeven procent van de kinderen met een taal- en spraakontwikkelingsstoornis. Dit is een relatief onbekende aandoening, zeker in vergelijking met bijvoorbeeld ADHD, autisme of dyslexie. Terwijl het juist vaak samen met deze aandoeningen voorkomt. Bij een deel van deze kinderen is de taalstoornis ernstig: zij ontwikkelen zich niet goed en komen in het speciaal onderwijs terecht. Dan is het zinvol om de oorzaak te achterhalen. En die zit vaak in de genen.

Genen

Klinisch geneticus in opleiding Lot Snijders Blok van het Radboudumc dook in het dna van tientallen families en spoorde zo vijf nieuwe genen op met fouten die taalstoornissen veroorzaken. “Het gaat om genen die allerlei processen in het lichaam regelen en belangrijk zijn voor bijvoorbeeld de ontwikkeling van de hersenen. Die genen zijn niet verantwoordelijk voor het ontstaan van taal en spraak, maar fouten in deze genen kunnen die ontwikkeling wel verstoren. We verwachten dat er nog veel meer genen bestaan die zulke stoornissen veroorzaken.”

Genetische oorzaak

De gevonden genetische fouten kunnen nog niet worden gerepareerd. Waarom is het dan belangrijk dat we een genetische oorzaak zoeken? Lot: “Bij deze ouders leeft veel twijfel of de achterstand van hun kind misschien aan de opvoeding ligt, of dat ze in de begeleiding van hun kind tekort zijn gekomen. Het is dan echt een opluchting als we een genetische oorzaak vinden voor de problemen. Ook willen ouders met een kinderwens graag weten hoe groot de kans is dat een volgend kindje dezelfde aandoening krijgt. Dat kunnen we uitzoeken als we ook het dna van de ouders analyseren.”

Ontwikkelingsproblemen

Genetische diagnostiek moet dus beter op de kaart komen bij hulpverleners. “Ik hoor vaak dat bijvoorbeeld logopedisten denken dat de aandoening niet erfelijk is, omdat taalproblemen niet in de familie voorkomen. Maar juist bij kinderen met gezonde ouders zonder ontwikkelingsproblemen kan heel goed een nieuwe mutatie ontstaan en is dna onderzoek van toegevoegde waarde. Ik vind het heel interessant als een kind zich totaal anders ontwikkelt dan de ouders, juist dan wil ik alles weten van het dna.”

Achterstand in algemene ontwikkeling

De stoornissen veroorzaakt door twee van de beschreven genen zijn inmiddels naar de onderzoekster vernoemd. Bij het Snijders Blok-Fisher-syndroom dragen kinderen een fout in het gen POU3F3. Bij het Snijders Blok Campeau-syndroom zit de fout in het gen CHD3. In beide gevallen ontstaat een achterstand in de algemene ontwikkeling en komen problemen voor met taal en spraak.

Door: Nationale Onderwijsgids