Rubiconwinnaar Dalila Pinto ontdekte een kopieerfout in het DNA van proefpersonen met autisme of een verwante ziekte. Sommige stukjes van hun DNA worden te veel of juist te weinig gekopieerd. Een veelbelovend resultaat in 's werelds grootste autismeonderzoek. Het gerenommeerde tijdschrift Nature zette de resultaten 9 juni online.
Zo'n één op de 110 kinderen lijdt aan autisme, of een ziekte uit het autismespectrum: PDD-NOS of Asperger. De ziekte manifesteert zich pas rond het derde levensjaar en is niet te genezen. Dalila Pinto en haar collega-onderzoekers van het internationale 'Autism genome project' onderzochten het DNA van bijna duizend autismepatiënten. Zij ontdekten een hele nieuwe set 'kapotte' genen die mogelijk autisme veroorzaken, waaronder genen die vroege diagnose mogelijk maken.
De foutjes in het DNA zijn het gevolg van verkeerd kopiëren. Voor iedere nieuwe cel is een nieuwe kopie van het DNA nodig. Je lichaam produceert dus continu nieuwe DNA-kopieën. Bij iedereen gaat dat wel eens mis. Een stukje van het DNA wordt dan een keer te veel of juist te weinig gekopieerd. Dit kan kortsluiting in genen veroorzaken. De onderzoekers ontdekten dat zo'n kopieerfout veel vaker voorkomt bij autismepatiënten.
Autisme en verstandelijke handicaps
Autismepatiënten hebben moeite met sociale interactie en communicatie en blijven hangen in zich steeds herhalend gedrag. Het idee dat autismepatiënten automatisch een verstandelijke handicap hebben, heeft - hoewel het tegendeel al geruime tijd is bewezen - lang standgehouden. In werkelijkheid variëren autismepatiënten sterk in hun verstandelijke ontwikkeling. Sommigen zijn bovengemiddeld intelligent, anderen hebben inderdaad een verstandelijke handicap. Pinto ontdekte waar het eerdere misverstand vandaan zou kunnen komen: er bestaat een flinke overlap tussen de autismegenen en genen die eerder verbonden werden aan verstandelijke handicaps. Verstandelijke handicaps en autisme worden dus mogelijk veroorzaakt door dezelfde genen.
De onderzoekers ontdekten dat verschillende van de nieuw gevonden autismegenen deel uitmaken van dezelfde genetische route. De genen binnen zo'n route hebben vergelijkbare functies of werken op andere manieren samen in het vervullen van belangrijke biologische functies, bijvoorbeeld in de hersenen. Het feit dat de verschillende autismegenen op dezelfde genetische routes een rol spelen, biedt nieuwe aanknopingspunten voor behandeling.
Bij het unieke onderzoeksproject zijn meer dan 1500 gezinnen en 120 wetenschappers betrokken. Ze onderzoeken ook hele families waarvan bijvoorbeeld de ouders geen autisme hebben en de kinderen wel. Zo ontdekten de onderzoekers dat een deel van de kopieerfouten erfelijk is, maar dat een aanzienlijk deel van de kopieerfouten alleen voorkomt bij de kinderen.
Vroege diagnose
De resultaten van dit onderzoek wijzen erop dat de oorzaak van autisme niet ligt bij een paar afwijkingen in genen die alle autismepatiënten delen, maar bij een grote variatie van zeldzame afwijkingen. Hoe meer mogelijke varianten de onderzoekers in kaart brengen, hoe beter ze het ontstaan van autisme kunnen verklaren. Bij zo'n tien procent van de onderzochte families vonden de onderzoekers genetische aanwijzingen die mogelijk kunnen helpen bij het stellen van een vroege diagnose van autisme.
Rubicon
Dalila Pinto vertrok drie jaar geleden van Nederland naar Canada om daar onderzoek te doen naar de oorzaken van autisme. Haar onderzoek daar wordt gefinancierd door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). Pinto ontving van NWO een Rubiconsubsidie. Met een Rubicon kunnen pas gepromoveerde Nederlandse wetenschappers onderzoekservaring opdoen in het buitenland.
